Crianças com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1 podem apresentar sinais compatíveis com o transtorno do espectro autista (TEA) que acabam não sendo identificados na prática clínica.

A dificuldade está no fato de que a própria doença neuromuscular pode interferir na forma como esses sinais aparecemdificultando o reconhecimento precoce.

A pesquisa foi publicada nesta quarta-feira (18/3) na revista científica Medicina do Desenvolvimento e Neurologia Infantil e é fruto de uma colaboração entre o Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, o Hospital Pequeno Príncipe e as Faculdades Pequeno Príncipe.

Quando os sinais não aparecem

A AME tipo 1 é uma doença genética rara que causa fraqueza muscular intensa desde os primeiros meses de vida. Nos últimos anos, com o avanço dos tratamentos, essas crianças passaram a viver mais — o que tem permitido observar melhor o desenvolvimento cognitivo e comportamental.

Nesse contexto, os pesquisadores identificaram que alguns comportamentos associados ao autismo podem estar presentes, mas não são facilmente reconhecidos.

Isso porque muitos dos sinais usados para avaliar o TEA, como gestos, apontar objetos ou responder socialmente, dependem de habilidades motoras que estão comprometidas nesses pacientes.

Ao avaliar crianças com AME tipo 1, o estudo encontrou indicadores compatíveis com o transtorno do espectro autistamas destaca que isso não significa um diagnóstico confirmado. Entre os pontos observados estão:

• Dificuldades de interação social;
• Alterações na comunicação;
• Presença de comportamentos repetitivos;
• Limitações na aplicação de testes tradicionais de triagem.

Os autores ressaltam que os instrumentos atuais podem não ser totalmente adequados para esse grupo, o que pode levar à subidentificação desses sinais.

O diagnóstico precoce do autismo é essencial para iniciar intervenções que ajudam no desenvolvimento da criança. Quando os sinais não são reconhecidos, esse acompanhamento pode ser atrasado.

No caso da AME tipo 1, o cenário mudou com a evolução dos tratamentos. Antes, a sobrevida era limitada, mas hoje essas crianças vivem mais tempo — e, com isso, novas necessidades passam a ser observadas, incluindo aspectos comportamentais.

A importância de adaptar a avaliação

Os pesquisadores defendem que profissionais de saúde considerem a possibilidade de sinais de TEA em crianças com AMEmas com uma avaliação adaptada à realidade motora desses pacientes.

De acordo com os pesquisadores, é preciso olhar além das limitações físicas para entender melhor o desenvolvimento dessas crianças e garantir que elas recebam o acompanhamento adequado.